科技日報記者 劉霞

澳大利亞墨爾本大學(xué)與默多克兒童研究所聯(lián)合開發(fā)出一種新型血液檢測技術(shù)，能快速診斷嬰幼兒罕見遺傳病。最新技術(shù)不僅可讓患兒避免昂貴且有創(chuàng)的檢查，還能更早獲得治療方案。相關(guān)研究成果發(fā)表于新一期《基因組學(xué)》雜志。

盡管基因組測序技術(shù)推動了罕見病診斷，但其確診率僅達(dá)50%左右。剩余病例需要進(jìn)行額外的功能性檢測來確認(rèn)基因突變與疾病的關(guān)聯(lián)，這個過程往往耗時數(shù)月甚至數(shù)年。而且，多數(shù)功能性檢測僅針對單一或少數(shù)罕見病，存在較大局限性。

針對這一現(xiàn)狀，研究團(tuán)隊創(chuàng)新性地開發(fā)出一種血液檢測方法。實(shí)驗數(shù)據(jù)顯示，該技術(shù)能在數(shù)日內(nèi)同時分析數(shù)千種基因突變的致病性，可快速檢測出約50%已知罕見遺傳病的異常指標(biāo)，有望取代現(xiàn)有的數(shù)千種功能性檢測方案。

在對比實(shí)驗中，新檢測技術(shù)在線粒體疾病診斷方面展現(xiàn)出顯著優(yōu)勢。這類罕見病會導(dǎo)致細(xì)胞能量代謝障礙，引發(fā)多器官功能衰竭甚至死亡。結(jié)果顯示，與傳統(tǒng)酶檢法相比，新方法具有更高的靈敏度、準(zhǔn)確性和時效性。

患病率低于兩千分之一的疾病即被認(rèn)定為罕見病。目前全球已知的7000多種罕見病中，絕大多數(shù)具有遺傳性，且多為嚴(yán)重、漸進(jìn)性疾病。最新技術(shù)能為50%未通過基因組測序確診的患者提供臨床診斷，意義重大。這意味著患兒無需再接受肌肉活檢等侵入性檢查。對嬰幼兒而言，這類需要全身麻醉的檢查始終存在風(fēng)險。

此外，通過快速診斷，患者能及時獲得針對性治療，顯著提高了生存幾率。即使患兒不幸因未確診的遺傳病離世，該技術(shù)仍能對其組織樣本進(jìn)行檢測，明確致病基因突變。這不僅能為家屬提供答案，還有助于接受試管技術(shù)的父母生下不會遺傳這種疾病的孩子。